DNA 유전자 검사

각막이상증은 유전적 이상에 의해 각막에 하얀 반점 등의 혼탁이 유발되는 질환으로 우리나라의 경우 약 천명에 한 명 정도 발현되는 것으로 보고되고 있습니다.
이오스안과에서는 각막이상증 검사를 라식·라섹수술 전에 필수적으로 권하고 있습니다.

세계 1위 각막 이상증 유전자 분석 기관인 (주)아벨리노社와 협력하여 유전질환 예방을 위해 DNA검사 시행
모든 각막굴절수술 환자를 대상으로 각막 유전자검사를 지속적으로 시행 함으로써 환자의 안전을 최우선으로 생각하는 안과임을 인증하여 (주)아벨리노社로부터 Best Clinic Award For Avellino DNA Test 선정
세계적인 유전자 치료(크리스퍼 기술) 권위자인 타라무어 박사와 아벨리노 유전자 돌연변이에 대해 교류
(2016년 9월 이오스안과 방문)
세계 1위 각막 이상증 유전자 분석 기관인 (주)아벨리노社와 협력하여 유전질환 예방을 위해 DNA검사 시행
모든 각막굴절수술 환자를 대상으로 각막 유전자검사를 지속적으로 시행함으로써 환자의 안전을 최우선으로 생각하는 안과임을 인증하여 (주)아벨리노社로부터 Best Clinic 선정
세계적인 유전자 치료(크리스퍼 기술) 권위자인 타라무어 박사와 아벨리노 유전자 돌연변이에 대해 교류
(2016년 9월 이오스안과 방문)
AGDS™(Avellino-GENE Detection System)는
아벨리노 각막이상증 유전자 돌연변이 분석 시스템입니다.
AGDS™(Avellino-GENE Detection System)는 아벨리노 각막이상증 유전자 돌연변이 분석 시스템입니다.
현존하는 유전자 검사 중 가장 신속하며, 임상시험을 통해 민감도와 특이도가 100%임을 검증 받았습니다.
아벨리노 각막이상증이란?
각막중심부가 혼탁해지는 우성유전 질환으로 이 유전자의 돌연변이가 있는 사람은 각막 등의 상처부위에 단백질 침착이 일어나는 것으로 알려져 있으며 생활자외선인 UV에 의해서도 침착이 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 아벨리노 각막이상증이 있는 경우, 레이저 수술(라식·라섹)을 받게 되면 실명 진행 가능성이 있습니다.
그러므로 이를 예방하기 위한 사전 정밀검사를 수술 전에 받아야 합니다.
아벨리노 테스트로 확인할 수 있는 각막이상증 종류
과립형각막이상증제2형
Granular corneal dystrophy
type 2; GCD 2

현미경으로 회색반점을 볼 수 있고 점차 뚜렷해짐

아벨리노 테스트
가장 흔하게 보고되는 각막이상증으로 한국에서의 유병률은 1/870으로 보고되었습니다.
아벨리노 테스트로 확인할 수 있는 각막이상증 종류
과립형각막이상증제2형
현미경으로 회색반점을 볼 수 있고 점차 뚜렷해짐
유니버셜 테스트로 확인할 수 있는 각막이상증 종류
과립형각막이상증제1형
Granular corneal dystrophy
type 1; GCD 1

작은 분산형의 회백색 침착물이 각막 중앙에 발생하여 진행됨
과립형각막이상증제2형
Granular corneal dystrophy
type 2; GCD 2

현미경으로 회색반점을 볼 수 있고 점차 뚜렷해짐

라티스각막이상증 제1형
Lattice corneal dystrophy
type 1; LCD

각막에 계란 모양의 회백색 침착물이 점상으로 발생하여 수와 크기가 계속 증가함
레이스버클러스각막이상증
Reis-Bücklers corneal dystrophy;
RBCD

각막의 여러 층에 비정형성 침착물이 흐르는 듯한 모양으로 생성됨

티엘벵케각막이상증
Thiel-Behnke corneal dystrophy;
TBCD

각막에 벌집 모양의 침착물이 형성되어 증상이 진행됨


유니버셜 테스트
주요 각막이상증 5가지를 한 번의 간단한 검사로 확인 가능합니다.
유니버셜 테스트로 확인할 수 있는 각막이상증 종류
과립형각막이상증제1형
작은 분산형의 회백색 침착물이 각막 중앙에 발생하여 진행됨
과립형각막이상증제2형
현미경으로 회색반점을 볼 수 있고 점차 뚜렷해짐
과립형각막이상증제2형
현미경으로 회색반점을 볼 수 있고 점차 뚜렷해짐
라티스각막이상증 제1형
각막에 계란 모양의 회백색 침착물이 점상으로 발생하여 수와 크기가 계속 증가함
레이스버클러스각막이상증
각막의 여러 층에 비정형성 침착물이 흐르는 듯한 모양으로 생성됨
티엘벵케각막이상증
각막에 벌집 모양의 침착물이 형성되어 증상이 진행됨
원추각막 테스트
원추각막 연관 유전자 돌연변이를 찾기 위해 원추각막과 연관성이 높은 2종류의 유전자를 검사합니다.
원추각막이란?
각막의 형태가 완만하게 둥근 모양을 유지하지 못하고 점진적으로 불규칙하고 원추형으로 변형되어 시력이 악화되는 질환으로, 원추각막 환자가 라식·라섹수술을 하는 경우 각막확장증이 발생할 수도 있습니다. 각막확장증은 각막이 돌출되거나 확장되는 증상으로 시력이 저하되거나 부정난시가 됩니다.
환경적 원인 유전적 원인
아토피, 알러지로 인한 눈 비비는 습관
장시간 콘택트렌즈 착용과 같은 환경적 요인
원추각막 환자의 6-23.5%가 유전적 소인을 가지고 있음
KC 테스트를 해야 하는 경우
1. 원추각막 질환이 진행되지 않은 환자는 현재 원내 검사로 찾을 수 없는 경우
2. 원추각막 질환으로 확진 되지는 않았으나 의심되는 경우
3. 가족 중 원추각막 가족력이 있는 경우
4. 라식 검사상 하방부 돌출, 후방부 돌출 소견이 있는 경우
5. 각막이 얇은 경우
6. 위, 아래 눈썹이 많이 닿아서 심하게 눈을 비비는 경우
자연 발생적인 원추각막의 원인은 80%가 눈을 심하게 비벼서 유발되는 것으로 알려져 있으며, 20%는 선천적으로 원추각막 기질을 가지고 있는 것으로 보고되었습니다.

원추각막(KC) 유전자검사에서 양성이 나올 경우 선천적으로 원추각막 기질을 가지고 있을 가능성이 높아 원추각막 가능성이 4배 높은 것으로 알려져 있습니다.
사례1) 양안 원추각막으로 확진 되지 않은 환자가 라식 후 15일만에 수술 후 시력 저하 발생
참고문헌) Early onset ectasia following laser in situ keratomileusus:case report and literature review. J Refract Surg. 2002 Mar-Apr;18(2):177-84에서 인용
사례2) 시력교정 전에는 각막 질환이 관찰되지 않았으나, 수술 후 혼탁 발생, 가족 중에 원추각막 환자가 있었음
참고문헌) Bilateral Keratectasia after photorefractive keratectomy. J Refract Surg. 2007 Nov;23(9):941-3 에서 인용
KC 테스트로 확인할 수 있는 각막이상증 종류
COL5A1
콜라겐 섬유로 구성되어 있는 각막 기질층의 원(原)섬유를 구성하는 기질 콜라겐의 한 부분으로 엘러스-단로스 증후군과 관련 있음
COL4A1
원추각막의 위험도 및 중심부 각막두께와 관련 있는 유전자 공뇌증, 뇌혈관 질환, 신장 근육 결함과 관련 있음
검사 과정

아벨리노 각막이상증을 진단하기 위해서는 사전에 환자의 유전자를 채취해야 하는데 방법은 3가지로 나눌 수 있습니다.
본원 환자의 여러 특성을 고려하여 소독된 면봉을 이용하여 구강 내 상피세포로부터 DNA를 추출하고 있습니다.

01. 환자 의뢰서 및 동의서 작성

수술환자의 유전자 검사 의뢰서 및 동의서 작성

02. 환자 샘플 채취

환자의 구강상피세포 채취를 위해 면봉으로 양쪽 입안을 각각 10회씩 긁어냄

3. 채취된 샘프에서 환자의 DNA 추출

입안 세포가 채취된 면봉을 (주)아벨리노로 보내져 검사 대상자의 DNA를 추출

4. 검사결과 확인

결과는 하루 이내에 직접 확인하실 수 있음

이오스안과로 문의 바랍니다. 검사부터 결과확인까지 최소 1일(금,토요일 2일)정도 소요됩니다.

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